ตัวขับเคลื่อนทางพันธุกรรมของโรคลมชักในเด็ก

โรคลมชักพบได้ 4% ของประชากร และเป็นหนึ่งในโรคทางสมองที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก ยาแผนปัจจุบันสามารถป้องกันการชักซ้ำได้เกือบทั้งหมด แต่ประมาณ 20% ของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อการรักษา สาเหตุอาจมาจากเนื้อเยื่อสมองที่เสียหายหรือผิดปกติเป็นหย่อมๆ ซึ่งเรียกว่าการพัฒนาเยื่อหุ้มสมองผิดรูป ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทหลายกลุ่ม

การผ่าตัดหรือถอดแผ่นแปะออกสามารถรักษาอาการชักได้ และการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูเพื่อปรับปรุงผลลัพธ์ทางระบบประสาทก็เป็นส่วนสำคัญของเครื่องมือแพทย์สมัยใหม่ แต่สาเหตุของแผ่นแปะยังคงเป็นเรื่องลึกลับเพื่อค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น เนื่องจากเนื้อเยื่อสมองส่วนใหญ่ในเด็กเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ นักวิทยาศาสตร์จึงมุ่งเน้นไปที่การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในเซลล์สมองส่วนย่อยเล็กๆ ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าโมเสกโซมาติกทางพันธุกรรมเยื่อสมองที่ถูกตัดออกเพื่อหาสาเหตุทางพันธุกรรม กลุ่มสมาคมได้จัดตั้งธนาคารชีวภาพเพื่อจัดเก็บเนื้อเยื่อสำหรับการวิเคราะห์โมเสกปริมาณงานสูง